Diagnóstico
A Fibrose Cística dentre as doenças raras é uma das que tem maior incidência na população geral. Em Minas Gerais a incidência é de 1 para cada 10.000 nascidos.
As formas de diagnóstico são:
Teste do Pezinho
Desde 2003, a Fibrose Cística em Minas Gerais é diagnosticada através do Teste do Pezinho, conhecido também como Triagem Neonatal, que é realizado preferencialmente até o quinto dia de vida da criança, pelo NUPAD – Núcleo de Ações e Pesquisas em Apoio Diagnóstico da UFMG.
As amostras são coletadas nos postos de saúde do estado, cobrindo 98% das crianças nascidas, os outros 2% são da rede particular. Quanto mais cedo for diagnosticada a doença, mais chances a pessoa tem de manter uma vida com qualidade.
Teste do Suor
O diagnóstico laboratorial de Fibrose Cística após o período neonatal é baseado na análise dos níveis de cloro no suor. Tais níveis acima de 60 mEq/l, associados aos sintomas, indicam que a pessoa é portadora da Fibrose Cística. Em Minas Gerais o exame também é realizado pelo NUPAD – Núcleo de Ações e Pesquisas em Apoio Diagnóstico da UFMG.
Teste Genético
As mutações da doença são muitas, mais de 2.000. O teste genético quando realizado de forma completa, proporciona um diagnóstico preciso. O exame não tem sua cobertura pelo SUS. Atualmente o NUPAD – Núcleo de Ações e Pesquisas em Apoio Diagnóstico da UFMG analisa a mutação mais comum, a DF508 nos réscem nascidos diagnósticados, proporcionando resultado conclusivo para muitos pacientes.
Íleomeconial
A criança, nas primeiras 24, 48 horas de vida, elimina o mecônio naturalmente. Caso isso não ocorra, é preciso investigar pois a doença pode provocar obstrução íleomeconial.
Assista a seguir o video que retrata o serviço da Triagem Neonatal em Minas Gerais.
Normas técnicas para coleta - PTN-MG from Nupad/FM/UFMG on Vimeo.